澳门新葡亰平台游戏:血细胞的多变原因与遗传机制的关系,临床的面上哪些叫基因变异

临床上什么叫基因变异?
基因变异这个词语大家并不陌生,但是,究竟基因变异的具体定义是什么,什么叫基因变异?可能大家并不是十分清楚。
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变为另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,替代了原有基因,这个基因叫做变异基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。比如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的患者,可是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病患者。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。
这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型依旧是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因变异的后果除如上所述形成致病基因造成遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差别;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

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作者:Gabrielle

据外媒Medical
Press报道,美国波士顿地区的多个研究机构和芬兰波士顿地区的一个研究小组已经确定了数百种可能与血细胞特征相关的因果变异,并将它们与重要的血液相关机制联系起来。

研究小组试图了解更多有关血细胞基因变异的信息,这些变异负责血液机制,例如哪些基因负责调节白细胞的数量,哪些基因负责调节个体的最佳白细胞数量。为此,他们通过访问英国Biobank的数据进行了全基因组关联研究,英国Biobank提供了有关血细胞特征的信息,如血红蛋白水平、白细胞计数和血小板计数。这些数据代表英国约11.5万人的健康信息。研究小组关注的特征集中在那些参与骨髓造血的人身上。

研究小组利用精细的图谱寻找可能的候选者,同时研究了2000个与全基因组相关的3-MB大小的遗传区域。他们能够识别38654个变种,他们的数学分析表明,这些变种的因果概率大于1%。他们还发现那些后验概率大于0.75的变异也有一个小的等位基因频率超过5%。

然后,研究人员筛选出那些非同义的变种,以及那些被鉴定为230基因功能缺失编码的变种,这些基因与他们所关注的机制有关,如单核细胞、淋巴细胞、红细胞和血小板。这使他们能够识别与特定机制相关的基因,如与铁稳态相关的红细胞特性,或与凝血过程相关的血小板特性。他们还指出,他们发现的170多个变体是多效性的。

作为他们努力的一部分,研究人员还开发了一种新的方法来丰富精确定位变种结果,他们称之为遗传色变种。

背景知识

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因。

有的时候基因变异也会发生在血细胞中,血细胞的基因变异会引发血型的改变。血型是人体的一种遗传性状,受控于第9号染色体长臂的血型基因,轻易不会改变,
但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下,可出现ABO血型抗原性减弱,出现病理性血型变异。
机理不十分清楚,可能与染色体失活、转移酶受抑、体细胞突变、血液内存在未成熟的红细胞等有关。

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