重症肌无力应该做什么检查

1.血尿及脑脊液常规检查均正常胸部x线片可见15%的MG患者尤其是年龄大于40岁者有胸腺瘤胸部CT可发现除微腺瘤以外的所有胸腺瘤

译名:欧―戈综合征温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

2.可疑MG可进行甲状腺功能测定

别名:①重症肌无力症;②假性麻痹综合征;③Erb综合征;④Hopp-Goldflam综合征。

3.血清自身抗体谱检查

概要:本征系一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病,主要特点为横纹肌易发生疲劳无力,眼部常先受累,表现为上睑下垂,眼球运动障碍,复视等,多数为双眼发病,也有单眼发病者,或两眼先后发病,也有一眼痊愈后另一眼又出现症状者。经休息和用抗胆碱酯酶类药物后,症状迅速消失或得到减轻,发病年龄多于20~40岁,多为缓慢发病。可分为两个类型,即小儿重症肌无力和成人重症肌无力。小儿重症肌无力又分为三型:①新生儿一时性重症肌无力。②新生儿持续性重症肌无力;③儿童型重症肌无力。儿童型重症肌无力发病女多于男,男女比例为1:6。成人重症肌无力发病无较大性别差异。

血清AchR-Ab测定:MG患者AchR-Ab滴度明显增加国外报道阳性率70%~95%是一项高度敏感特异的诊断试验全身型MG的AChR—Ab阳性率为85%~90%除了Lambert—Eaton综合征患者或是无临床症状的胸腺瘤患者或是症状缓解者一般无假阳性结果而一些眼肌型思者胸腺瘤切除后的缓解期患者甚至有严峻症状者可能测不出抗体抗体滴度与临床症状也不一致临床完全缓解的患者其抗体滴度可能很高肌纤蛋白抗体(肌凝蛋白肌球蛋白肌动蛋白抗体)也可见于85%胸腺瘤患者也是某些胸腺瘤患者的最早表现血清学异常也有一定意义抗核抗体类风湿因子甲状腺抗体患者比正常者多见

病因病理:

不建议将AchR结合抗体(AchR-binging
Ab)作为筛选试验该抗体或横纹肌自身抗体也见于13%的Lambert-Eaton肌无力综合征病人

1959年Smither根据本征患者胸腺和甲状腺组织学相类似,首先指出本病可能系一种自身免疫性疾病。近年来由于发现并应用蛇毒汁提取的神经毒素这一新手段,进一步肯定了重症肌无力的基本缺陷是乙酰胆碱的有效受体数目减少,使乙酰胆碱与受体作用的几率降低。导致神经肌肉接头处的传导不足,神经冲动只能使部分肌纤维收缩,因而整个肌力下降。

肌纤蛋白(如肌凝蛋白肌球蛋白肌动蛋白)抗体见于85%的胸腺瘤患者是某些胸腺瘤早期表现

目前已证实,本征患者存在广泛的免疫异常,主要包括:①胸腺内T、B细胞分布改变;②体内、外淋巴细胞分布异常;③多种自身抗体,特别是突触后膜N-乙酰胆碱受体抗体出现及循环免疫复合物的存在和某些补体成分的波动等。病理可见有淋巴漏现象,肌纤维间和小血管周围有淋巴细胞浸润。骨骼肌中散在性局限性坏死灶。肌纤维小,并有不同程度的失神经支配性萎缩。电子显微镜下可见突触后膜变浅。

1.肌疲惫试验
受累随意肌快速重复收缩如连续眨眼50次可见眼裂逐渐变小;令病人仰卧位连续抬头30~40次可见胸锁乳突肌收缩力逐渐减弱出现抬头无力;举臂动作或眼球向上注视持续数分钟若出现暂时性瘫痪或肌无力明显加重休息后恢复者为阳性;如咀嚼肌力弱可令重复咀嚼动作30次以上如肌无力加重以至不能咀嚼为疲劳试验阳性

澳门新葡亰平台游戏,眼部特征:

2.抗胆碱酯酶药(anticholinesterase drugs)
腾喜龙试验和新斯的明试验诊断价值相同用于MG诊断和各类危象鉴别

1.多数以双眼或单眼上睑下垂伴复视为首发症状而来眼科就诊。眼外肌麻痹,眼球

腾喜龙试验:腾喜龙(乙基-2-甲基-3-羟基苯氨氯化物)也称依酚氯铵(edrophonium)试验前应先对特定脑神经支配肌如提上睑肌和眼外肌进行肌力评估对肢体肌力进行测量重症患者应检查肺活量

运动障碍,眼轮匝肌无力而不能闭眼,一般很少累及眼内肌注射新斯的明后,上睑下垂可迅速好转。

腾喜龙10mg稀释至1ml先静脉注射2mg若无不良反应且45s后肌力无提高将剩余8mg约1min缓慢注入副反应包括轻度毒蕈碱样反应(muscarinic
effect)如恶心呕吐肠蠕动增强多汗及多涎等可事先用阿托品0.8mg皮下注射对抗结果判断:多数患者注入5mg后症状有所缓解若为肌无力危象呼吸肌无力在30~60s内好转症状缓解仅持续4~5min;若为胆碱能危象会暂时性加重并伴肌束震颤;反拗性危象无反应判定腾喜龙试验阳性应包括客观的肌收缩力增强睑下垂和复视等明显减轻或消失

2.先天性重症肌无力者(新生儿持续性重症肌无力)主要为眼外肌麻痹,尤以上睑下垂为多见。病程较长,对抗胆碱酯酶药物不敏感。

新斯的明(neostigmine)试验:甲基硫酸酯新斯的明(neostig mine
methylsulfate)是人工合成化合物化学结构与毒扁豆碱相似该试验有时较腾喜龙试验更可取因作用时间长对结果可进行精确和重复的评定1~1.5mg肌内注射可提前数分钟或同时肌内注射硫酸阿托品(atropine
sulfate)0.8mg(平均0.5~1.0mg)对抗毒蕈碱样副作用及心律不齐结果判定:通常注射后10~15min症状改善20min达高峰持续2~3h可仔细评估改善程度注重事项参照腾喜龙试验

3.儿童型重症肌无力,首发症状为上睑下垂,继上睑下垂后,可出现眼球运动障碍和复视。5岁以内患本征者,可发生弱视。

3.肌电图检查 低频重复神经电刺激(repetitive nerve
stimulationRNS):是常用的神经肌肉传导生理检查是检测NMJ疾病最常用方法2~3Hz低频重复电刺激四周神经引起支配肌肉动作电位迅速降低由于NMJs局部Ach消耗导致EPPs降低

全身特征:

4.病理学检查
诊断困难的病人可作肌肉活检电镜下观察NMJ根据突触后膜皱褶减少变平坦及AchR数目减少等可确诊MG

1.新生儿一时性重症肌无力,可在出生时或几小时后发病,多数在生后72小时内发病,表现为神经萎缩,肌张力低下,全身肌肉无力,吞咽及呼吸困难及面肌无力。目前尚未证实有遗传因素,患重症肌无力的母亲所生的婴儿约1/6出现本征。

2.新生儿持续性重症肌无力,出生后即发病,其患儿的母亲无异常,但可有少数发生于同一家族的兄弟姐妹中。表现为全身肌肉无力,病程较长,但症状较轻,对抗胆碱酯酶药物不敏感,儿童型重症肌无力,出生后不满1岁即有发病者,但多数在10岁后发病。男女发病比例为1:6。

3.成人重症肌无力:多数患者在眼部症状后的1~2年之内逐步使延髓肌、面肌、颈肌和四肢肌肉受累。其特点是全身肌肉运动极易疲劳,且症状波动。晨轻午后重,面部肌无力,咀嚼肌无力。轻微劳动后即感疲劳,严重者可呈肌无力危象(延髓肌、呼吸肌的进行性无力以致不能维持正常通气功能的危急状态)。

4.患者可有吞咽困难,呼吸紧迫,深反射迟钝或消失。70%患者有胸腺肥大,10%有胸腺肿瘤。

5.实验室检查约有2/3患者血清免疫球蛋白测定有IgG增高,多数患者血清中抗AchR抗体阳性,C3补体增高,少数可有抗核抗体阳性。肌电图检查的特征性改变为运动神经诱发的肌肉动作电位,幅度很快降低,单纤维肌电图上可见兴奋传递延缓或阻断。

6.X-线胸片可见半数以上的患者胸腺肥大,偶见胸腺瘤。

7.药物试验和疲劳试验:可肌肉注射新斯的明0.5~lmg,观察半小时到1小时。肌力有进步可确定诊断。也可嘱患者作重复闭眼、睁眼、反复握拳和伸开50次。患有本症者可出现暂时性瘫痪。为了减轻新斯的明药物的毒蕈碱样反应,可同时给予阿托品0.5mg,肌肉注射。

鉴别诊断:本征应与上睑下垂及下颌瞬目综合征相鉴别。

治疗:

1.药物治疗:目前常用的治疗药物主要以抗胆碱酯酶药物为主,其次为免疫抑制剂药物治疗。抗胆碱酯酶药物其作用为抑制胆碱酯酶活性,使终板处有足够的乙酰胆碱,有利于神经冲动的传递。主要有:①新斯的明注射液,常用剂量为Img,每日1~3次,有效维持时间为3~6小时,1小时开始起作用。对眼肌型和脊髓肌型效果较好。②吡啶斯的明,60mg一日三次。其作用时间与新斯的明相同,但副作用较该药轻。③美斯的明,每次5~lOmg,每日3次。但副作用较大,主要适用于全身肌型和脊髓肌型。应用所有抗胆碱酯酶类药物都应注意毒蕈碱样副作用和菸碱样反应。④0.1%~1%溴化新斯的明眼液,为眼型重症肌无力的首选药物。

免疫抑制剂药物,主要有:①泼尼松60~80mg/日,在短期取得疗效后逐步减量至10~15mg,隔日一次维持,90%的患者在应用激素1~21天间可有加重表现,以后逐渐好转。②环磷酰胺,200mg/日,静脉给予,或硫唑嘌呤50~150mg口服,每日2~3次。禁用药物:本症对下列药物禁止应用:①奎宁;②奎尼丁;③卡那霉素;④新霉素;⑤粘菌素;⑥多粘菌素;⑦链霉素;⑧箭毒;⑨氯仿;⑩琥珀酰胆碱。以上药物有阻断神经肌肉的接头作用,应引起注意。

慎用药物:①吗啡及巴比妥类药物有抑制呼吸作用;②静脉注射四环素类药物,能使镁离子增加而使乙酰胆碱的释放受到抑制。以上药物应当慎用。

2.手术治疗:①胸腺切除术,伴有胸腺肿瘤者均应作手术切除,但手术效果较差。②无胸腺瘤肌无力者,凡是年轻的全身型,如用药物治疗达不到满意效果,不管病程几年均可作胸腺切除。57%~80%的患者可望达到术后完全缓解或症状好转,但部分患者可在术后5~10年内复发。③对于出现肌无力危象者,一旦确证,应尽早行气管切开手术。

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