1例心衰患者确诊4年后出现血象改变,慢性白血病的诊断标准

患者男,68岁表现为快速进展性呼吸困难,确诊为新诊断心力衰竭。心脏磁共振成像提示心肌炎。冠状动脉造影显示无相关狭窄。心内膜心肌活检呈多灶性,部分活动性淋巴细胞性心肌炎。4年后,因淋巴细胞增多和血小板减少行骨髓活检,结果显示CD4+/CD8+双重表达的T淋巴细胞,以及双克隆T细胞受体基因重排。细胞遗传学显示复杂核型,包括14号染色体倒位和8号双着丝粒染色体。您认为该患者目前最可能的诊断是什么?

 诊断:

  1、临床表现:病人多系老年人,起病十分缓慢,往往无自觉症状,偶因实验室检查而确诊。

  (1)症状:早期可有倦怠乏力、逐渐出现头晕,心悸气短,消瘦,低热,盗汗,皮肤紫癜,皮肤瘙痒,骨骼痛,常易感染,约10%病人可并发自身免疫性溶血性贫血。

  (2)体征:

  ①淋巴结肿大,以颈部淋巴结肿大最常见,其次是腋窝、腹股沟和滑车淋巴结肿大,一般呈中等硬度,表面光滑,无压痛,表皮无红肿,无粘连。如纵隔淋巴结肿大,压迫支气管引起咳嗽,声音嘶哑或呼吸因难。CT扫描可发现腹膜后,肠系膜淋巴结肿大。

  ②肝脾肿大:肝脏轻度肿大,脾肿大约占72%,一般在肋下3~4crn,个别患者可平脐,肿大呈度不及慢性粒细胞白血病明显。

  ③皮肤损害:可出现皮肤增厚,结节,以致于全身性红皮病等。

  2、实验室检查

  (1)血象:白细胞总数常>15×109/L,一般在30×109/L~200×109/L,分类中约80%~90%为成熟小淋巴细胞,有少量异型淋巴细胞和幼淋巴细胞,血片上易见破碎细胞,随着病情发展可出现血红蛋白和血小板计数降低。贫血为正细胞、正色素性贫血,溶血时,网织红细胞升高。

  (2)骨髓象:显示增生明显活跃,淋巴系占优势,成熟小淋巴细胞占50%~90%,偶见原始和幼稚淋巴细胞,晚期可见红、粒、巨三系细胞明显减少。有溶血时,红系细胞可见代偿性增生。

  (3)免疫学检查:细胞表面标志具有单克隆性,细胞具有慢性淋巴细胞白血病的免疫学特点(Sig、CD5、C3d、CD19、CD20、CD4,鼠红细胞玫瑰花瓣受体为阳性),个别病人血中可见单克隆免疫球蛋白。溶血时可见抗人球蛋白试验阳性。医学教|育网搜集整理

  (4)细胞遗传学:约半数的慢性淋巴细胞白血病出现染色体异常,最常见的数目异常为增加一个12号染色体(+12),其次可见超数的3号,16号,或18号染色体。常见的结构异常为12和11号染色体长臂相互易位,6号染色体短臂或长臂的缺失,11号染色体长臂的缺失,14号染色体长臂的增加等染色体的改变。有报道,具有“+12”的慢性淋巴细胞白血病患者,从诊断到出现有治疗指征的临床症状的时期明显短于无“+12”的对照组,故认为“+12”似乎和短促的病程及不良的预后有关。

  (5)生化和组化:淋巴细胞PAS反应强阳性,约1/3病人Coomb‘s试验阳性。部分病人有低丙种球蛋白血症,植物血凝素(PHA)转化率明显降低……

  3、慢性淋巴细胞急变:慢性淋巴细胞急性变极少见,发生急变的时间可1~20年不等。可发生急性淋巴细胞白血病,急性粒细胞白血病,急性单核细胞白血病,干细胞白血病,急性浆细胞白血病和红白血病等。一旦发生急变,常迅速死亡。

  4、诊断标准

  (1)临床表现:

  ①可有疲乏,体力下降,消瘦、低热,贫血或出血表现。

  ②可有淋巴结(包括头颈部,腋窝,腹股沟)、肝、脾肿大。

  (2)实验室检查:

  ①外周血WBC>10×109/L,淋巴细胞比例≥50%,绝对值≥5×109/L,形态以成熟淋巴细胞为主,可见幼稚淋巴细胞或不典型淋巴细胞。

  ②骨髓象:骨髓增生活跃或明显活跃,淋巴细胞≥40%,以成熟淋巴细胞为主。

  (3)免疫分型:医学教|育网搜集整理

  ①B-CLL:小鼠玫瑰花结试验阳性:SIg弱阳性,呈K或λ单克隆轻链型;CD5,CD19、CD20阳性;CD10、CD22阴性。

  ②T—CLL:绵羊玫瑰花结试验阳性:CD2、CD3、CD8(或CD4)阳性,CD5阴性。

  (4)形态学分型:B—CLL分为3种亚型:

  ①典型CLL:90%以上为类似成熟的小淋巴细胞。

  ②CLL伴有幼淋巴细胞增多(CLL/PL):幼稚淋巴细胞>10%,但<50%。

  ③混合细胞型:有不同比例的不典型淋巴细胞,细胞体积大,核/浆比例减低,胞浆呈不同程度嗜碱性染色,有或无嗜天青颗粒。

  T-CLL细胞形态分为以下4种:

  ①大淋巴细胞型:细胞体积较大,胞浆为淡蓝色,内有细或粗的嗜天青颗粒,胞核圆形或卵圆形,常偏向一侧,染色质聚集成块,核仁罕见。

  ②幼稚T细胞型:胞核嗜碱性增强,无颗粒,核仁明显。

  ③呈脑回样细胞核的小或大淋巴细胞。

  ④细胞形态多样,胞核多有分叶。

  (5)临床分期标准:

  ①I期:淋巴细胞增多,可伴有淋巴结肿大。

  ②Ⅱ期:Ⅰ期加肝或脾大、血小板减少<100×109/L.

  ③Ⅲ期:Ⅰ期或Ⅱ期加贫血(Hb<100g/L)。

  除外淋巴瘤合并白血病和幼淋巴细胞白血病,外周血淋巴细胞持续增高≥3个月,并可排除病毒感染、结核、伤寒、传染性单核细胞增多症等引起淋巴细胞增多的疾病,应高度怀疑本病。在较长期连续观察下,淋巴细胞仍无下降,结合临床、血象、骨髓象和免疫表型,可诊断为本病。

  鉴别诊断:

  就淋巴结肿大,白细胞增多和肝脾肿大的特征,临床上需要与下列疾病相鉴别。医学教|育网搜集整理

  (1)慢性粒细胞白血病:白细胞升高明显(100×109~500×109/L),骨髓中以中晚幼粒细胞增生为主,中性粒细胞碱性磷酸酶减少或消失,有Ph‘染色体阳性,脾肿大显著。  (2)慢性单核细胞白血病:白细胞计数轻、中度增高,肝、脾、淋巴结肿大不显著,血象和骨髓象以成熟单核细胞为主,偶见幼单核细胞。

  (3)淋巴瘤:淋巴结呈进行性的无痛性肿大,深部淋巴结肿大可压迫邻近器官,血象无特殊变化,骨髓涂片和活检找到Reed—sternbery细胞或淋巴瘤细胞。淋巴结活检可见:正常滤泡性结构为大量异常淋巴细胞或组织细胞所破坏;被膜周围组织同样有异常淋巴细胞或组织细胞浸润;被膜及被膜下窦也被破坏。

  (4)淋巴结结核:常为颈部局限性淋巴结肿大,淋巴结质地较软,有压痛及粘连,甚至坏死或破溃。淋巴结活检:有结核杆菌或干酪样坏死。抗结核治疗有效。

  (5)病毒感染:淋巴细胞增多为多克隆性的,增多是暂时性的,随着感染的控制,淋巴细胞数量恢复正常。

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